الخدمات

الخدمات التي يقدمها المخبر:

 

يقوم مخبر الدكتور مازن كنج للتحاليل الطبية بتقديم كافة خدمات التحاليل الطبية الاختصاصية لاسيما الاختبارات الميكروبيولوجية والدموية والمناعية، بالإضافة إلى الاختبارات الوراثية الخلوية، وهي من الاختبارات حديثة العهد نسبياً في مخابر القطاع الخاص في سوريا، وتهدف إلى إعطاء تشخيص وراثي للمرضى في إحدى الفئات التالية:

·        العقم.

·        الإجهاض المتكرر.

·        عدم تحديد الجنس.

·        التشوهات الولادية.

·        التخلف العقلي.

·        اضطرابات البلوغ.

·        قصر القامة.

·        أمراض الدم.

·        صبغي فيلادلفيا.

·        سرطان الثدي.

·        استقصاء المنغولية والاضطرابات الوراثية لدى الأجنة قبل الولادة.

·        الدراسة الوراثية للأجنة المجهضة.

·        التشخيص الوراثي للأجنة قبل الزرع في الرحم (PGD).

وفيما يلي نبذة عن اختبار الصيغة الصبغية :

اختبار الصيغة الصبغية  Karyotyping

يعتمد اختبار الصيغة الصبغية على دراسة المادة الوراثية على مستوى الخلية ( الصبغيات (Chromosomes في الخلايا الهدف من حيث العدد و النوع،  و ذلك  باستخدام تقانات علم الوراثة الخلوية Cytogenetics.

و يهدف هذا الاختبار إلى إعطاء تشخيص وراثي للأمراض المختلفة التي تترافق مع تبدلات صبغية محتملة.

تحتوي نواة الخلية البشرية على 46 صبغي، اثنان منها صبغيات جنسية.

يتم التعبير عن الصيغة الصبغية بذكر العدد الكلي للصبغيات، ثم تذكر الصبغيات الجنسية، ثم التبدل الصبغي في حال وجوده.

الصيغة الصبغية الطبيعية للرجل: 46;XY.

الصيغة الصبغية الطبيعية للمرأة: 46;XX.

 

Normal Male Karyotype  - Dr. Kenj patient's data 2008.                  

أهم التبدلات الصبغية :
أولاً التبدلات العددية: زيادة أو نقص عدد الصبغيات عن 46 صبغي. تشاهد هذه التبدلات في العديد من المتلازمات الصبغية: تثلث الصبغي 21 في متلازمة Down، تثلث الصبغي 13 في متلازمة Patau، تثلث الصبغي 18 في متلازمة Edward، تثلث الصبغي الجنسي X، وجود نسخة إضافية من الصبغي X لدى الذكور (متلازمة كلاينفلتر)، وجود نسخة وحيدة من الصبغي X لدى الإناث ( متلازمة ترنر).
 
ثانياً التبدلات البنيوية: و تشمل حالات الحذف الصبغي، التضاعف الصبغي، الإزفاء الصبغي المتبادل المتوازن و غير المتوازن، و الإزفاء الصبغي الروبرتسوني المتوازن و غير المتوازن، الإقحام الصبغي، الإنقلاب الصبغي، الصبغي الحلقي، والصبغي Xالهش  (fragile X) ، والصبغي Marker.
 
يترافق العديد من التبدلات الصبغية مع مظاهر سريرية واضحة، كالتخلف العقلي، وسوء التشكل الجسمي، و تشوه الأعضاء التناسلية، قصر القامة، تأخر البلوغ، الاجهاض المتكرر.
 
جميع التبدلات السابقة يمكن أن تكون موجودة في جميع خلايا المريض، و يمكن أن تكون في بعضها فقط. وهو ما يسمى بالموزاييكية Mosaicism، أي وجود سلالتين خلويتين أو أكثر لدى المريض تختلف في مادتها الوراثية شرط أن تكون ناتجة عن زيجوت واحد. وإذا كانت ناتجة عن زيجوتين مختلفين تسمى الحالة كايميرا Chimaera، كالخنوثة الحقيقية.
 
 بالإضافة إلى التبدلات الصبغية المكتسبة العددية والبنوية المرافقة للأورام و الابيضاضات و التي تصادف فقط في الخلايا المصابة. كصبغي فيلادلفيا (الإزفاء المتبادل المتوازن بين الصبغي التاسع والصبغي 22 ) الذي يصادف في الخلايا النقوية لمرضى ابيضاض الدم النقوي المزمن، وفي الخلايا اللمفاوية في بعض حالات ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد.
 
 
 
 
 
 
الاعتيان و النتائج     Sampling & results
تختلف العينة اللازمة لإجراء الصيغة الصبغية باختلاف الهدف من إجراء الاختبار.
وبشكل عام يعتبر الدم المحيطي العقيم المجموع على هيبارينات الصوديوم، الخيار الأول لإجراء الاختبار لدى تقصي الصيغة الصبغية العامة للمريض. و هنا تؤخذ لمفاويات الدم المحيطي كمثال عن خلايا الجسم بشكل عام. (2-4 مل من الدم الكامل في أنبوب عقيم يحتوي على هيبارينات الصوديوم). لا يشترط في هذا الاعتيان أن يكون المريض متبعاً لحمية غذائية أو دوائية معينة ويمكن قطف العينة ساعة وصول المريض إلى المخبر في أي وقت من قبل عناصر المخبر. 
 تعطى النتيجة عادةً ما بين 6 إلى 10 أيام من تاريخ قطف العينة.
 
لدى الشك الصريح بالموزاييكية يفضل أخذ خزعة من الجلد بشكل عقيم ودراسة الصيغة الصبغية لخلايا الأرومة الليفية. ويقوم الطبيب الاختصاصي بالاعتيان في هذه الحالة. حيث يؤخذ حوالي 23 ملم مكعب، توضع في أنبوب عقيم يحوي حوالي 2 مل من المصل الفيزيولوجي العقيم، وفي حال تم التنسيق مع المخبر قبل إجراء الاعتيان ، يقوم المخبر بتزويدكم بالأنبوب المناسب محتوياً على وسط الحفظ الملائم.
تعطى النتيجة عادةً ما بين 15 إلى 21 يوم من تاريخ وصول العينة إلى المخبر.
 
في ابيضاضات الدم تبقى عينة بزالة النقي المجموعة على هيبارينات الصوديوم، العينة الفضلى و الأصدق تعبيراً. و في بعض الحالات يمكن استخدام الدم المحيطي على هيبارينات الصوديوم شرط تواجد الخلايا الهدف فيه بكميات كافية ( مثلاً وجود نسبة 5% من الأرومات النقوية في الدم المحيطي لدى مرضى CML المشخصين حديثاً).
لا بد من الأخذ بعين الاعتبار ضرورة الامتناع عن الأدوية المضادة للانقسام الخلوي أو التي تحتوي على مشتقات الكولشيسين (الهيدريا و الزيلوريك) لبضعة أيام قبل إجراء الاختبار تحت إشراف الطبيب المعالج. تؤخذ عينة بزالة النقي من قبل الطبيب الاختصاصي، حوالي 2 مل توضع في أنبوب عقيم يحتوي على هيبارينات الصوديوم. وترسل مباشرة إلى المخبر.
تعطى النتيجة عادةً ما بين 3 إلى 6 أيام من تاريخ استقبال العينة.
 
 
 
 
في فحوص قبل الولادة Prenatal، يتيح إجراء اختبار الصيغة الصبغية كشف التبدلات الصبغية المحتملة لدى الجنين، لا سيما مع وجود عوامل خطورة، مثلاً كون الأم في عمر متقدم، ووجود إزفاء صبغي متوازن مشخص لدى أحد الوالدين، أو وجود مولود سابق يعاني من اضطراب صبغي، أو وجود نسبة خطورة عالية لدى إجراء Triple test.
تعتبر بزالة السائل الأمنيوسي Amniocentesis العينة الفضلى لهذا الاختبار، و يجب أن تؤخذ ما بين الأسبوع 14 و الأسبوع 18 للحصول على أفضل النتائج. يجرى البزل من قبل الطبيب الاختصاصي بواسطة محقنة (سرنغ) عقيمة، بشكل عقيم مع تجنب تلوث العينة بدم الأم قدر الإمكان، تغلق المحقنة بإحكام وترسل كما هي إلى المخبر خلال ساعات قليلة، وفي حال ضرورة الانتظار لليوم التالي، يمكن وضع العينة بالبراد في المنطقة الأقل برودة منه، مع تجنب تجميد العينة حتماً. وفي حال تم التنسيق مع المخبر قبل إجراء الاعتيان ، يقوم المخبر بتزويدكم بالأنبوب المناسب محتوياً على وسط الحفظ الملائم.
 تعطى النتيجة عادةً ما بين 10 إلى 14 يوم من تاريخ وصول العينة إلى المخبر.

4 days cultured amniocytes CKX Olympus inverted microscope – Progres MF camera –

               DIC technic Dr. Kenj courtesy 2008.

 

 وفي حال ضرورة التشخيص المبكر يمكن أخذ خزعة من الزغابات المشيمية CVS ، ما بين الأسبوع 8 والأسبوع 12، وتبدي بعض الدراسات الحديثة بعض التحفظات على هذه الطريقة بسبب بعض الحالات التي تم فيها اكتشاف تبدلات صبغية صريحة في خلايا الزغابات المشيمية في حين لم يتم العثور عليها في خلايا الجنين أو الوليد لاحقاً. بالإضافة إلى صعوبة إجراء الاعتيان وخطورته. من أهم استطبابات هذه الطريقة حالات الاجهاض العفوي المتكرر التي يموت فيها الجنين في مراحل مبكرة من الحمل وذلك لإعطاء تشخيص صبغي للجنين قبل حصول أي إجهاض محتمل.
 
تؤخذ العينة من قبل الطبيب الاختصاصي، حوالي 23 ملم مكعب، توضع في أنبوب عقيم يحوي حوالي 2 مل من المصل الفيزيولوجي العقيم، وفي حال تم التنسيق مع المخبر قبل إجراء الاعتيان ، يقوم المخبر بتزويدكم بالأنبوب المناسب محتوياً على وسط الحفظ الملائم. يجب أن ترسل العينة إلى المخبر خلال ساعات قليلة، وفي حال ضرورة الانتظار لليوم التالي، يمكن وضع العينة بالبراد في المنطقة الأقل برودة منه، مع تجنب تجميد العينة حتماً.
تعطى النتيجة عادةً ما بين 15 إلى 21 يوم من تاريخ وصول العينة إلى المخبر.
 
 
يمكن في حال تجاوز الحمل الأسبوع 18 ، يفضل استخدام عينة الدم الجنيني FBS، التي تؤخذ من قبل الطبيب الاختصاصي، وتعامل نفس معاملة الدم المحيطي.
 
كما يمكن إجراء اختبار الصيغة الصبغية على الأجنة المجهضة، حيث يوضع محصول الحمل في وعاء مناسب يحتوي على المصل الفيزيولوجي العقيم فقط، مع ضرورة تجنب إضافة أي مواد حافظة، كالكحول والفورمول. ترسل العينة إلى المخبر مباشرة. وفي حال ضرورة الانتظار لليوم التالي، يمكن وضع العينة بالبراد في المنطقة الأقل برودة منه، مع تجنب تجميد العينة حتماً. لهذه الطريقة عدد من المحاذير أهمها ضرورة التأكد من كون الجنين حديث الوفاة من أجل ضمان نجاح الزرع الخلوي. كما يمكن بزل عينة من دم الحبل السري على هيبارينات الصوديوم من الأجنة حديثة الوفاة وإرساله إلى المختبر.
 
 
 
 
يقدم المخبر أيضاً خدمة اختبار التهجين بالفلورة في الموضع FISH، لأهم الحالات المرضية التي لا يمكن كشفها عادة بواسطة اختبار الصيغة الصبغية، كالحذف الصبغي الدقيق
 (متلازمة Di-George، Williams، Praderwilli، ...) ، والتبدلات الصبغية الموجودة في حالة الموزاييكية قليلة النسبة، والتقصي السريع للتبدلات الصبغية في الخلايا الأمنيوسية بدون الحاجة للزرع الخلوي، وتقصي أهم التبدلات الصبغية المرافقة لابيضاضات الدم والأورام الصلبة على الخلايا الهدف ومقاطع البارافين مباشرة.
بالإضافة إلى تقصي التبدلات الصبغية الباكرة المرافقة لسرطان المثانة (لا سيما حذف المنطقة 9p21 (p16)) على الخلايا المتوسفة مع البول مما يفيد في سرعة التشخيص والكشف المبكر لحالات النكس.
أيضاً تقصي الحذف الطرفي للصبغيات telomere deletion في حالات التخلف العقلي مجهول السبب.
تصدر نتائج اختبار الـ FISH عادة بين 12 إلى 72 ساعة.
 
Pre implantation genetic diagnosis      PGD
يوفر المخبر أيضاً خدمة التشخيص الوراثي للأجنة في الزجاج قبل الزرع في الرحم، وذلك بالتعاون مع مراكز طفل الأنبوب. يعتمد الاختبار بالدرجة الأولى على تقانة الـ FISH، بالإضافة إلى بعض الخبرات
Trisomy 21, uncultured lymphocytes, probe 21q22.2 red. Kreatech. Dr. Kenj patient's data 2008.
 

جميع الحقوق محفوظة © www.kenjlab.com
Powered By : Shaam for IT Solutions